A amniocentese é um teste facultativo de diagnóstico de doenças hereditárias - mas não todas, pelo que as futuras mamãs, com indicação para o fazerem, devem seguir as recomendações do médico numa consulta de genética.
O Diagnóstico Pré-Natal visa obter informações sobre um feto em desenvolvimento, incluindo não apenas as habituais ecografias, mas também exames laboratoriais. A tecnologia permite, cada vez mais, aferir um enorme número de anomalias do feto, mas mesmo um resultado normal não garante que o futuro bebé seja completamente saudável, mas apenas que o risco de não o ser é muito reduzido.
Facultativo, mas aconselhado em determinadas situações, o teste de amniocentese é idealmente realizado entre as 15 e as 16 semanas de gravidez e consiste em retirar algum líquido amniótico da grávida para aferir eventuais perturbações no feto através do mapeamento dos respectivos cromossomas.
Apesar do aparato da longa agulha que perfura as paredes abdominais, a dor é semelhante a uma mera injecção.
A trissomia 21 ou síndroma de Down, vulgarmente conhecido por mongolismo e primeira causa de atraso mental entre os bebés, é uma das doenças que pode ser identificada e as 2/3 semanas de espera pelos resultados são sempre de enorme ansiedade e angústia para as grávidas.
A doença resulta da existência de 3 cromossomas 21 (em vez de dois), num total de 47 em vez de 46.
Em caso de resultados anormais, os futuros pais são encaminhados para uma consulta de genética onde, caso necessário, serão efectuados exames mais aprofundados.
Da mesma forma, quando há filhos anteriores com anomalias congénitas, está indicada a referenciação para uma consulta de genética para avaliar quanto ao risco de repetição desta situação.
Quando é necessário?
A amniocentese pode ser proposta por diversas razões:
• Se o pai ou a mãe tem uma doença genética que pode ser transmitida ao bebé.
• Se existe uma doença genética na família do pai ou da mãe com risco de vir a ser transmitida ao bebé.
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