• Se já teve um filho com uma doença genética.
• Se a mãe, durante esta gravidez, já realizou outro teste (por exemplo uma ecografia ou análise ao sangue) que tenha mostrado um risco aumentado de o bebé vir a ter uma doença genética.
Por precaução, as grávidas com mais de 35 anos devem submeter-se ao exame. Isto porque o risco de trissomia 21 aumenta com a idade: um caso por cada 1.500 nascimentos envolvendo grávidas até aos 30 anos; um caso em cada 900 grávidas entre os 30 e os 35 anos; um em cada 300 nascimentos, afectando grávidas entre os 35 e os 38 anos. E acima dos 40 anos, a probabilidade sobe para 1 em cada 50 casos.
Exames alternativos
O mapa dos cromossomas do futuro bebé pode ser realizado por meio de outros métodos além da amniocentese.
- A cordocentese é uma técnica que consiste na obtenção de uma amostra de sangue fetal retirada directamente do cordão umbilical com orientação por ecografia, após a 20.ª semana de gestação. É um exame pouco utilizado por ter um risco de perda fetal superior aos outros métodos, e também por ser efectuado tardiamente na gravidez. Só é considerado em situações em que é imprescindível realizar estudos imunológicos ou bioquímicos no sangue fetal.
- A biopsia das vilosidades coriónicas (CVS) implica um procedimento semelhante ao utilizado para a realização da amniocentese e pode ser feita a partir da 12.ª semana de gestação. Sendo realizado mais cedo - cerca de 3 semanas -, este exame pode reduzir a ansiedade dos pais.




